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以色列大学研究人员发现威廉综合症与髓鞘之间的关系
作者:HAGAY HACOHEN 日期:2019-04-28 10:04

威廉综合症是一种罕见的遗传性疾病;由特拉维夫大学研究人员主导的这项研究有望在将来通过药物治疗减轻威廉综合症患者的病情

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特拉维夫大学的Boaz Barak博士领导的一项研究发现了威廉综合症与髓鞘之间的关系。髓鞘覆盖着轴突,轴突在神经元中携带电脉冲,使神经元能够互相通信。特拉维夫大学的研究表明:威廉综合症患者的一些病症是髓鞘缺乏的结果。

威廉综合症是一种罕见的遗传性疾病,患有这种疾病的人越来越多。病人会经常微笑并且表现出丰富的词汇量,这经常会蒙蔽不熟悉病情的人。Barak博士为了检验其假设,从小鼠前脑中的兴奋性神经元中移除了基因Gtf2i,希望在测试对象中产生威廉综合症。与对照小鼠群体相比,移除Gtfi后的小鼠对奇怪小鼠的兴趣更大,并且难以通过技能测试。Barak博士在新闻稿中说:“在移除的神经元Gtf2i后,70%与髓鞘有关的基因都被移除了。“由于髓鞘也与其他疾病如多发性硬化症有关,治疗多发性硬化症的药物可能也有益于患有威廉综合症的患者。在试验中测试了两种药物:4-AP和Clemastine。第一个药物可以阻断轴突电信号泄漏,而另一个药物可以将轴突周围髓鞘的厚度变正常。Barak博士解释说,突变小鼠改善了其社交行为,这意味着一旦他们的髓鞘水平正常,就会像健康老鼠一样对其他的小鼠产生兴趣。“如果我们了解如何控制髓鞘异常,也许我们的理解可以帮助WS,MS甚至某些自闭症患者,”他说。该研究主要在麻省理工学院的郭平峰教授的实验室进行。